Δευτέρα, 5 Ιουνίου 2017

Μετάλλαξη γονιδίων σε ορισμένες φυλές σκύλων που είναι επιρρεπείς στην παχυσαρκία, μπορεί να αποκαλύψει νέους παράγοντες κινδύνου για την παχυσαρκία στους ανθρώπους. Δοκιμή του φαρμάκου setmelanotide, σε σκύλους πριν να χρησιμοποιηθεί στον ανθρωπο



 Η έρευνα αποκαλύπτει  νέους παράγοντες κινδύνου για την παχυσαρκία στους ανθρώπους.

Μια μετάλλαξη γονιδίων σε ορισμένες φυλές σκύλων που είναι επιρρεπείς στην παχυσαρκία, μπορεί να αποκαλύψει νέους παράγοντες κινδύνου για την παχυσαρκία στους ανθρώπους και ίσως -όπως λέει η Roxanne Khamsi , αρχισυντάκτρια ειδήσεων για το Nature Medicine, -να οδηγήσει σε νέα φάρμακα για την αντιμετώπισή της.

πόσο προσπαθεί  ένας σκύλος για να φτάσει μια μπουκιά λουκάνικου?
Τον περασμένο Νοέμβριο, οι επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο του Cambridge στη Βρετανία, έπεισαν αρκετές δεκάδες ιδιοκτήτες κατοικίδιων ζώων, να φέρουν τους σκύλους   τους, ράτσας Λαμπραντόρ    (Labrador retrievers) στην κτηνιατρική σχολή του, για μια πραγματική δοκιμασία βούλησης.

Μέσα σε ένα  άδειο -ως επί το πλείστον-λευκό δωμάτιο, ο επιστημονικός συνεργάτης άφησε κάθε σκύλο να μυρίσει ένα χοτ-ντογκ πριν το τοποθετήσει επιδεικτικά, μέσα σε ένα μικρό πλαστικό κλουβί για χάμστερ.  Αφού τοποθέτησε το λουκάνικο στο πάτωμα του κλουβιού, μετά σφράγισε το κλουβί, με μαύρη κολλητική ταινία. Αφού τοποθέτησε το λουκάνικο στο πάτωμα του κλουβιού, μετά σφράγισε το κλουβί, με μαύρη κολλητική ταινία.

Μερικά από τα σκυλιά λαμπραντόρ, έδειξαν στιγμιαίο μόνο ενδιαφέρον, για το παγιδευμένο λουκάνικο και πέρασαν περισσότερο χρόνο εξερευνώντας το υπόλοιπο του δωματίου.
΄Αλλα όμως παρέμειναν μπροστά στο κλουβί με το λουκάνικο, εστιασμένα απόλυτα σε αυτή την απόλαυση. Ιδιαίτερα ένα μαύρο λαμπραντόρ, που ονομάζεται Ash, χτυπούσε ξετρελαμένο το κλουβί, πήγαινε γύρω γύρω από αυτό και δεν σταμάτησε μέχρι να ξεκολλήσει την ταινία με τα δόντια του και να φάει το hot dog.

όπως αποδείχθηκε, ο λαμπραντόρ σκύλος Ash διαθέτει κάτι περισσότερο από αποφασιστικότητα και δυνατά δόντια. ΄Εχει επίσης μια μετάλλαξη γονιδίου που συνδέεται με την παχυσαρκία. 🐕Ο Ash δεν είναι υπέρβαρος, ίσως επειδή ο ιδιοκτήτης του, τον κρατά σε αυστηρό πρόγραμμα διατροφής.
Αλλά η Eleanor Raffan, ερευνήτρια που σχεδίασε τη μελέτη, υποψιάζεται ότι η βασική μετάλλαξη  των γονιδίων του και ο παροξυσμός που του προκαλούν τα τρόφιμα στο πείραμα, συνδέονται.
Δεν έχουν αναλυθεί ακόμα όλα τα δεδομένα από αυτήν την τελευταία μελέτη, αλλά είναι  θέμα της ερευνητικής της εργασίας, το να καταλάβουμε τι κάνει μερικά σκυλιά, τόσο αδηφάγα.

Η περιέργεια της Δρ Raffan σχετικά με αυτό, ξεκίνησε πριν από 15 χρόνια, όταν έγινε κτηνίατρος και είδε από πρώτο χέρι, ότι
ορισμένες φυλές σκύλων έχουν περισσότερες πιθανότητες από άλλες, να εμφανίσουν παχυσαρκία.
😟
 Λίγο αργότερα, όταν οι επιστήμονες δημοσίευσαν το πρώτο πλήρες γονιδίωμα του σκύλου, η Raffan αποφάσισε ότι, ήθελε να ψάξει για μεταλλάξεις του DNA που θα μπορούσαν να συμβάλλουν στην βαρύτητα της ανακάλυψης.
Πήρε το διδακτορικό της στη γενετική και το 2013 ξεκίνησε το GOdogs Project -με θέμα τη γενετική της παχυσαρκίας στους σκύλους - στο Cambridge.

Επισημαίνει ότι λόγω του τρόπου που οι άνθρωποι εκτρέφουν τα σκυλιά, υπάρχει μια μικρή πισίνα γονιδίων σε κάθε φυλή, που κάνει  πιο εύκολο και απλό για να μελετηθούν στα ζώα.


«Ο τρόπος που εργάζεται το "jiggery-pokery" της γενετικής,  σημαίνει ότι είναι εξαιρετικά εύκολο να φτάσουμε σε εκείνες τις  τοποθεσίες του χάρτη,  όπου τα γονίδια  προκαλούν ασθένειες σε σκύλους,» λέει η Δρ Raffan.
σε ένα από τα αρχικά κομμάτια του "GOdogs Project"  η Δρ Raffan ανέλυσε αρχικά,  το DNA περισσότερων από 300 Labradors, τη φυλή με την πιο εκτεταμένα τεκμηριωμένο κίνδυνο παχυσαρκίας, χρησιμοποιώντας δείγματα σιέλου των σκύλων, μερικά από τα οποία εστάλησαν από τους ιδιοκτήτες κατοικίδιων ζώων που βρίσκονταν ακόμα και μέχρι τα νησιά Orkney, έξω από τη βορειοανατολική ακτή της Σκωτίας. Μαζί με το σάλιο, η ίδια και οι συνάδελφοί της  συγκέντρωσαν σημαντικά στοιχεία για το μέγεθος και τη συμπεριφορά των ζώων.
Η προσεκτική εξέταση του DNA, αποκάλυψε ότι σε ορισμένα σκυλιά, όπως ο Ash, ένα κομμάτι από ένα γονίδιο που ονομάζεται προοπιομελανοκορτίνη (POMC) λείπει.
 Η κύρια μεταβολική επίδραση του POMC, λαμβάνει χώρα εντός μιας περιοχής βαθιά μέσα στον εγκέφαλο, μια δομή σε μέγεθος αμυγδάλου που ονομάζεται υποθάλαμος, που επηρεάζει την όρεξη και την καύση θερμίδων.
Μόνο μερικές εκατοντάδες κύτταρα μέσα σε αυτόν τον τομέα είναι κάτω από την επιρροή του γονιδίου POMC, αλλά αυτό το μικρό σύμπλεγμα λειτουργεί σαν ένα είδος ανταλλαγής σημάτων που ελέγχει το μεταβολισμό του σώματος.
Τα ευρήματα της Δρ Raffan, που δημοσιεύθηκαν πέρυσι στο επιστημονικό περιοδικό "Cell Metabolism", δείχνουν ότι περίπου το ένα πέμπτο των "Labrador retrievers"  έχουν τη μετάλλαξη που εκείνη προσδιόρισε  στο POMC γονίδιο τους και ότι αυτό σχετίζεται με αυξημένη όρεξη και  παχυσαρκία.
Το πώς ακριβώς, αυτή η συγκεκριμένη φυλή φέρει αυτή τη μετάλλαξη, είναι κάπως μυστήριο.
Το γενετικό σφάλμα στο γονίδιο, απουσίαζε στις 78 άλλες φυλές που η Dr Raffan εξέτασε στη μελέτη της, με την εξαίρεση μιας φυλής: του flat-coated retriever, που είναι μια πιο αινιγματική retriever φυλή,  που βρίσκεται κυρίως στη Βρετανία.
Η καταγωγή αυτής της φυλής, όπως και του Λαμπραντόρ εντοπίζεται πίσω στον σκύλο " St John’s water dog" που τώρα εξαφανίστηκε, ένας σκύλος με εξαιρετική φήμη για την πίστη του, που χρησιμοποιήθηκε το 1800 από ψαράδες στη Νέα Γη για να ανακτούν τα αλιεύματα που ξέφευγαν από την πετονιά.
Η μελέτη της Δρ Raffan εξέτασε επίσης μια ομάδα Labradors που καθοδηγούν τους τυφλούς και διαπίστωσε ότι τα τρία τέταρτα από αυτά, εμφάνιζαν την POMC μετάλλαξη.
Γεγονός που υποδηλώνει ότι, η γενετική προδιάθεσή τους να αναζητούν την ανταμοιβή τους με τρόφιμα, ίσως τα έκανε να εκπαιδευτούν πιο εύκολα.
Η Ιρλανδία έχει ένα από τα υψηλότερα ποσοστά παχυσαρκίας στην Ευρώπη. Ένας στους τέσσερις ενήλικες είναι παχύσαρκος και ένα στα τέσσερα παιδιά είναι υπέρβαρο.

Περίπου ένας στους 20 ενήλικες στην Ιρλανδία έχει κάποια νόσο που σχετίζεται με την παχυσαρκία, όπως ο διαβήτης τύπου 2, οι καρδιακές παθήσεις, η άπνοια ύπνου ή τα προβλήματα γονιμότητας.

Η  Δρ Raffan αλλά και άλλοι, λένε ότι  η κατανόηση για την αιτία,  που ορισμένες ράτσες σκύλων είναι πιο επιρρεπείς στην αύξηση βάρους, θα μπορούσε να αποκαλύψει παράγοντες κινδύνου για παχυσαρκία σε ανθρώπους, που ήταν προηγουμένως άγνωστοι και ίσως μια μέρα ανακαλυφθούν νέα φάρμακα για τη διαχείριση των προβλημάτων του μεταβολισμού μας.
Πάνω από 10.000  άνθρωποι που ζουν σε όλο τον κόσμο σήμερα, εκτιμάται ότι έχουν μεταλλάξεις στο POMC, αν και τα αποτελέσματα αυτών των μεταλλάξεων μπορεί να διαφέρουν.
Επιπλέον, τα γενετικά σφάλματα σε στενά συνδεδεμένο γονίδιο που εμπλέκεται με το μονοπάτι στον εγκέφαλο που ελέγχει τον μεταβολισμό, υπολογίζεται  ότι προσβάλλουν κάπου 65.000 άτομα στη Βρετανία, (συμπεριλαμβάνεται το 6% των ατόμων στη χώρα αυτή, που ήταν σοβαρά παχύσαρκα άτομα στην παιδική ηλικία)
Οι ερευνητές για την παχυσαρκία λένε ότι, είναι ιδιαίτερα επείγον να διαγνώσουν τις πιο σοβαρές μεταλλάξεις στο POMC, που είναι τόσο καταστροφικές ώστε να οδηγήσουν σε θανατηφόρα ηπατική ανεπάρκεια, αν μείνουν απαρατήρητες.

«Είμαι βέβαιος ότι σε πολλές κλινικές σε όλο τον κόσμο,  η σύνδεση αυτή δεν γίνεται», λέει ο Heiko Krude, ένας Γερμανός επιστήμονας, που βοήθησε στον εντοπισμό αυτό του είδους της μετάλλαξης στον άνθρωπο.

Πρόσφατες εργασίες από την ομάδα του "Prof Krude’s group" υπαινίσσονται ότι τα άτομα με φυσιολογικές εκδόσεις του POMC, μπορεί να γίνουν επιρρεπή στο να πάρουν επιπλέον κιλά, όταν, για λόγους που ακόμα είναι άγνωστοι, το γονίδιο βρίσκεται σε ανενεργό μορφή.

«τώρα υπάρχουν  όλο και περισσότερες ενδείξεις ότι, η μερική απώλεια της λειτουργίας του γονιδίου POMC, συνδέεται με τις πιο κοινές μορφές παχυσαρκίας», λέει.

Δεν ορμούν όλα τα σκυλιά για να καταναλώσουν πρόχειρο φαγητό.
Τα Whippets και τα greyhounds αφήνουν συχνά ατέλειωτο το φαγητό τους.
Όμως, πολλές από τις πιο δημοφιλείς φυλές, στις οποίες συμπεριλαμβάνονται τα λαγωνικά, τα dachshunds και τα Λαμπραντόρ, κλίνουν προς λαιμαργία.

Σκύλοι με σοβαρή παχυσαρκία μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα υγείας, όπως αναπνευστικά προβλήματα, επώδυνες βλάβες στις αρθρώσεις και απειλητική για τη ζωή τους φλεγμονή του παγκρέατος.  Ωστόσο, μέχρι να προκύψουν αυτές οι σοβαρές συνέπειες, πολλοί ιδιοκτήτες κατοικίδιων ζώων εξακολουθούν να αγνοούν το γεγονός ότι τα σκυλιά τους είναι υπέρβαρα και συνεχίζουν  την υπερβολική σίτισή τους.🐶
Μερικές φορές χρησιμοποιούμε το φαγητό σαν ένδειξη αγάπης , 💚 που όμως μπορεί να βλάψει πραγματικά τα κατοικίδια ζώα μας», λέει η Deborah Linder, μία κτηνίατρος
που διευθύνει την κλινική για ζώα "the Tufts Obesity Clinic for Animals in Massachusetts".

Συγγραφείς μιας μικρής μελέτης του 1998 σε 120 σκύλους, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Journal of Nutrition, εικάζουν ότι τα παχύσαρκα ζώα είχαν μάθει να συμπορεύονται και να ακουλουθούν τον άνθρωπο και ότι οι ιδιοκτήτες τους, τα είχαν υπερ εξανθρωπίσει.😾 🍴
Το δημοσίευμα υποστήριζε ότι, οι ιδιοκτήτες των παχύσαρκων σκύλων ήταν συχνά παχύσαρκοι και οι ίδιοι.
Αλλά οι κτηνίατροι προειδοποιούν ότι αυτή η σύνδεση δεν αποδεικνύεται, ούτε είναι κατ 'ανάγκη  αιτιώδης.

Εν τω μεταξύ, ο Ernie Ward κτηνίατρος, που ίδρυσε την Ένωση "Association for Pet Obesity Prevention", παρομοιάζει τον τρόπο με τον οποίο το υπερβολικό τάισμα και η έλλειψη άσκησης συμβάλουν στο υπερβολικό βάρος στους σκύλους , με "τον καπνό από τρίτο χέρι "  που με τον ίδιο τρόπο μπορεί επίσης να προκαλέσει ορισμένες μορφές καρκίνου».
Υπάρχει μια αυξανόμενη αίσθηση ότι η έρευνα στις ομοιότητες  και τις διαφορές της υγείας, μεταξύ σκύλων και ανθρώπων, θα μπορούσε να οδηγήσει σε ιατρικές ανακαλύψεις για τις μεταβολικές νόσους.🐾
Ένα ερώτημα που οι επιστήμονες ελπίζουν να απαντήσουν τελικά, είναι ο λόγος που η παχυσαρκία στους σκύλους δεν τους κάνει επιρρεπείς στο διαβήτη όπως συμβαίνει στους ανθρώπους.🔎
Περίπου το ένα τέταρτο του εκατομμυρίου των ανθρώπων στην Ιρλανδία έχουν διαβήτη.
Οι πιθανότητες εμφάνισης διαβήτη τύπου 2, που είναι η πιο κοινή μορφή της ασθένειας αυτής και ο τρόπος που συνδέεται με το υπερβολικό βάρος, αυξάνονται τουλάχιστον κατά τέσσερις φορές, όταν είστε παχύσαρκοι.🐵
Η ασθένεια είναι τεκμηριωμένο ότι προκαλείται από την παχυσαρκία και σε άλλα είδη όπως στις γάτες και στους πιθήκους επίσης. 🐵   Αλλά είναι ασυνήθιστο για τα σκυλιά να αναπτύξουν διαβήτη που σχετίζεται με την παχυσαρκία.
Ακόμη και ένα λαμπραντόρ στην Αυστραλία, που ονομάζεται Σαμψών, που ζύγιζε 85 κιλά, όταν έφτασε στο καταφύγιο διάσωσης δεν παρουσίασε κλινικά συμπτώματα του διαβήτη.
Δεν είναι ακόμα σαφές τι  ρόλο παίζει ακριβώς η γενετική,  στην ανθρώπινη παχυσαρκία.Μελέτες που συγκρίνουν δίδυμα έχουν δείξει ότι το  βάρος ενός μεμονωμένου ατόμου προσδιορίζεται κατά 70%  από τα γονίδια.
Μεταξύ των ενηλίκων, στο λιγότερο από το 1% των περιπτώσεων, πιστεύεται ότι είναι το αποτέλεσμα των σφαλμάτων σε ένα μόνο γονίδιο.
Αλλά ο κατάλογος αυτών των γονιδίων αυξάνεται. Τον Μάρτιο, οι επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι έκαναν μια έρευνα της επιστημονικής βιβλιογραφίας που αριθμούσε  79 σύνδρομα παχυσαρκίας, 19 εκ των οποίων είχαν μια σαφή γενετική αιτία για την οποία υπάρχει μια δοκιμή.

η Karen Snizek γνώρισε τη δύναμη που μπορεί να έχει ένα και μόνο γονίδιο,  στο μεταβολισμό.

 Η κ Snizek γέννησε τον γιο της, Nate, το 2008 και παρατήρησε ότι σταδιακά ο μικρός έπαιρνε  ένα ασυνήθιστο ποσό βάρους.
 Αλλά δεν ανησύχησε τόσο πολύ, μέχρις ότου το πίσω μέρος του παιδιού, κόλλησε σε έναν walker  όταν ήταν 8 μηνών και χρειάστηκε ο πατέρας του Nate για να τον βοηθήσει να ξεκολλήσει και να σηκωθεί. Τότε ήταν που κατάλαβε ότι, κάτι δεν πήγαινε σωστά.😮
"άρχισα να συνειδητοποιώ ότι αυτό δεν είναι φυσιολογικό για ένα παιδί", λέει.
"κατάλαβα ότι δεν πρόκειται να έχει μια φυσιολογική παιδική ηλικία."
Ένας γενετιστής διέγνωσε μια μετάλλαξη στο γονίδιο POMC του Nate που του δημιουργούσε  προδιάθεση για σοβαρή παχυσαρκία.

Το γονίδιο  συνδέθηκε για πρώτη φορά με αυτή την ασθένεια πριν από δύο δεκαετίες, όταν οι γιατροί στο Βερολίνο εντόπισαν σφάλματα στο POMC, σε ένα μικρό παιδί, που έπαιρνε ένα ασυνήθιστο ποσό βάρους.  Το παιδί ήταν σε στενή παρακολούθηση, διότι ο 7 μηνών αδελφός του, που πέθανε πριν να γεννηθεί, υπέκυψε σε μια αδιάγνωστη ορμόνη. ΄Ενα ελάττωμα  που επηρέασε και αυτή επίσης και το οποίο οι επιστήμονες έχουν έκτοτε συνδέσει (την άγνωστη ορμόνη) με την POMC μετάλλαξη.
Η σοβαρή παχυσαρκία που συνδέεται με την POMC μετάλλαξη,  συνδέεται συνήθως με παραλλαγές του DNA που επηρεάζουν την ικανότητα του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός πεπτιδίου που ονομάζεται alpha-MSH.
Αυτό το πεπτίδιο ενεργοποιεί μια ακολουθία νευρικών σημάτων για τον έλεγχο της όρεξης και του μεταβολισμού, που μεταδίδονται από τον υποθάλαμο σε περιοχές του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Αλλά υπάρχουν επίσης αυξανόμενες ενδείξεις ότι οι μεταλλάξεις σε ένα τμήμα του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός σχετικού πεπτιδίου beta-MSH, επίσης δημιουργεί κάποιο κίνδυνο παχυσαρκίας.Το πεπτίδιο αυτό επηρέασε καθοριστικά, στην περίπτωση του Nate - και αυτό ακριβώς είναι το πεπτίδιο που στερούνται κάποια Labradors.

Η έρευνα σχετικά με τον πιθανό ρόλο της βήτα-MSH στην παχυσαρκία, βρίσκεται  ακόμα στα "σπάργανα" (στο πολύ νωρίτερο ξεκίνημα) αλλά μερικά από τα πρώτα στοιχεία που θα μπορούσαν να επηρεάσουν το βάρος, προήλθε από μια μελέτη του 2006.
Στο πλαίσιο της έρευνας, 26 παιδιά, εκ των οποίων έξι παρουσίαζαν ένα ελάττωμα στο γονίδιο προοπιομελανοκορτίνη POMC, που κωδικοποιεί πεπτίδιο β-MSH, εξετάστηκαν ξεχωριστά το κάθε άτομο. Είπαν στα παιδιά ότι θα μπορούσαν να φάνε όσο ήθελαν από το πρωινό σε μπουφέ, σε ένα κλινικό ερευνητικό κέντρο, σε μια πτέρυγα του  νοσοκομειακού συγκροτήματος, στο Κέμπριτζ, όπου η Δρ Raffan έχει το εργαστήριο της.
Τα παιδιά με την παραλλαγή β-MSH κατανάλωναν τρεις φορές περισσότερες θερμίδες για το βάρος τους, (από όσο κατανάλωναν τα κανονικά παιδιά)
Οι επιστήμονες βρήκαν αυτή τη συγκεκριμένη μετάλλαξη POMC, σε πέντε από τους 538 συμμετέχοντες στην έρευνα που παρουσίαζαν σοβαρή παχυσαρκία από την παιδική ηλικία, σε σύγκριση με μόνο τέσσερα από τα 5.152 άτομα που είχαν μέσο όρο βάρους.
Η έρευνα, με επικεφαλής  τους Stephen O'Rahilly και  Sadaf Farooqi, (Dr Raffan's mentors) που εργάζονται και οι δύο, στο Ινστιτούτο της "Wellcome Trust-Medical Research Council's Institute of Metabolic Science του Cambridge" κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη αυξάνει τον κίνδυνο παχυσαρκίας.
το πεπτίδιο Beta-MSH έχει αποδειχθεί ότι συνδέεται με τον ίδιο υποδοχέα κυττάρου όπως και το alpha-MSH. Αλλά ήταν δύσκολο να μελετηθεί το  Beta-MSH, επειδή οι αρουραίοι
και τα ποντίκια, τα πειραματόζωα της επιλογής, έχουν εξελιχθεί με τέτοιο τρόπο ώστε στο σώμα τους να μην δημιουργούνται Beta-MSH πεπτίδια.
 Αυτός είναι ο λόγος, για τον οποίο τα Labradors μπορούν και είναι σε θέση να βοηθήσουν.
Δεν είναι όλοι πεπεισμένοι ότι τα σκυλιά ή τα πεπτίδια Beta-MSH παίζουν ένα μεγάλο ρόλο στην έκρηξη της παχυσαρκίας.
Πριν κάποιος  σκεφτεί να αναζητήσει τις POMC μεταλλάξεις σε σκύλους, οι φαρμακευτικές εταιρείες είχαν  ήδη προσπαθήσει και απέτυχαν, να αναπτύξουν ενώσεις για να αντιμετωπίσουν τις σχετικές με την παχυσαρκία, αιτίες στους ανθρώπους. Τελικά τώρα, ένα πειραματικό φάρμακο φέρνει πρόοδο.
ο Bart Henderson είναι ένας από τους ιδρυτές του "Rhythm",  μια φαρμακευτική εταιρεία με έδρα τη Βοστώνη, που κάνει κλινικές δοκιμές σε ένα φάρμακο για την παχυσαρκία
Το φάρμακο προκάλεσε σημαντική απώλεια βάρους σε τουλάχιστον δύο άτομα με alpha-MSH μεταλλάξεις στο γονίδιο POMC.
Το φάρμακο, που ονομάζεται setmelanotide, έκανε σε μια ασθενή - ένα άτομο που έλαβε τη διάγνωση του, όταν ήταν μικρό παιδί στο Βερολίνο πριν από 20 χρόνια -  να χάσει
51 kg από το αρχικό βάρος της των 155 kg μετά τη λήψη του φαρμάκου, επί 42 εβδομάδες.Πέρυσι, το φάρμακο έλαβε την αρχική “breakthrough therapy”  αναγνώριση από το τμήμα του "FDA's Division of Metabolism and Endocrinology Products" που σημαίνει ότι ο οργανισμός θα επισπεύσει την κυκλοφορία του.
Νωρίτερα αυτό το μήνα, το φάρμακο προχώρησε στην τελική φάση των κλινικών δοκιμών για την POMC μετάλλαξη.

Ο κ Henderson εξηγεί ότι τα DNA ευρήματα που η Δρ Raffan ανακάλυψε σε σκυλιά, έκαναν τους ανθρώπους στην  εταιρεία του και σε αυτό το χώρο, να ενδιαφερθούν περισσότερο για τον ρόλο των ελλείψεων της beta-MSH  (melanocyte-stimulating hormone)  και πώς η ορμόνη θα μπορούσε επίσης να συμβάλλει στην παχυσαρκία.
"Απλά, η beta-MSH δεν ήταν πραγματικά στο επίκεντρο", λέει.
"όταν αυτό το δημοσίευμα με την έρευνα στα λαμπραντόρ, βγήκε στην επιφάνεια όλοι μείναμε έκπληκτοι"

Τα Labradors θα ήταν το τέλειο ζώο, για να δοκιμαστούν και άλλα φάρμακα για την παχυσαρκία και για τις  beta-MSH ελλείψεις που προκαλούνται από τη μετάλλαξη του POMC, λέει η Δρ Raffan.
Η φαρμακευτική εταιρεία Rhythm επικεντρώνεται σε μελέτες πάνω σε ανθρώπους και δεν έχει σχέδια για τη δοκιμή του φαρμάκου setmelanotide σε σκύλους, αλλά η Sr Raffan λέει ότι είναι περίεργη για τα αποτελέσματα της δοκιμής ενός φαρμάκου, όπως αυτό, πάνω στα Labradors.
Δεν υπάρχει φάρμακο στην αγορά για τη θεραπεία της παχυσαρκίας του σκύλου, αλλά η έρευνα για τα βαθύτερα αίτια αυτής της κατάστασης σε σκύλους, συνεχίζεται.

Τον Φεβρουάριο, μια ομάδα στην Πολωνία δημοσίευσε στοιχεία από μια μελέτη σε 272 σκύλους, επιβεβαιώνοντας τη σχέση μεταξύ της παχυσαρκίας και την ίδια POMC γονιδιακή μετάλλαξη που εντόπισε η Δρ Raffan.
Η ομάδα της ψάχνει τώρα και άλλες επιρρεπείς στην  παχυσαρκία φυλές  που δεν έχουν τη μετάλλαξη POMC που βρέθηκε στο λαμπραντόρ, αλλά ίσως έχουν άλλες γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την παχυσαρκία
Πρόσθετες μελέτες έχουν προσφέρει τα προκαταρκτικά στοιχεία ότι και  άλλα γονίδια  μπορεί να συνδέονται κατά  κάποιο τρόπο με το σωματικό βάρος, σε σκύλους και ανθρώπους.

Καθώς η επιστήμη προχωρά, η Karen ελπίζει ότι η αύξηση της ευαισθητοποίησης σχετικά με τις γενετικές αιτίες της παχυσαρκίας στους ανθρώπους και τα κατοικίδια ζώα μας θα σπάσει το στίγμα που περιβάλλει τους αγώνες  του γιου της, για το βάρος του.
Ακόμα και όταν ο Nate είναι σε αυστηρή δίαιτα, η μεταβολική διαταραχή του, καθιστά δύσκολο για αυτόν να αποφύγει να πάρει βάρος.

Η Karen  ελπίζει ότι ένα φάρμακο όπως το setmelanotide θα μπορούσε να γίνει διαθέσιμο σύντομα, γι 'αυτόν.
Επειδή χρησιμοποιεί μια αναπηρική καρέκλα σε στιγμές που αισθάνεται αδιαθεσία και κόπωση, ψάχνει για έναν σκύλο υπηρεσίας "service dog" για τον ίδιο και ελπίζει να βρει έναν με τη μετάλλαξη POMC που η Raffan έχει εντοπίσει.
Αυτό θα ήταν παρήγορο για τον Nate, εξηγεί η Karen. «Θα μπορούσε να πει:"Ο σκύλος μου έχει την ίδια ασθένεια με μένα"
πηγή 3-6-17
http://www.irishexaminer.com/viewpoints/analysis/research-reveals-fresh-risk-factors-around-obesity-in-humans-451598.html

Δεν υπάρχουν σχόλια: