Σάββατο, 14 Σεπτεμβρίου 2019

Πολυδακτυλία, στον άνθρωπο, στις γάτες και στους σκύλους. Γενετική μετάλλαξη που μπορεί να χαρίζει καλύτερη κινητικότητα και ισορροπία ή να επιφέρει αντιαισθητική παραμόρφωση και να δυσχεραίνει την καθημερινότητα του ατόμου

Κίνα, καμπάνια για να μειωθούν οι γενετικές ανωμαλίες
"Baby-free Baby Program" λίγο πριν  την Ημέρα Πρόληψης Γενετικών Βλαβών της Κίνας, η οποία πέφτει στις 12 Σεπτεμβρίου.
Οι γενετικές ανωμαλίες είναι μια σημαντική αιτία της παιδικής θνησιμότητας, σύμφωνα με τον Wang Shaowei, διευθυντή του τμήματος μαιευτικής του νοσοκομείου του Πεκίνου.
Στην Κίνα, μείζονες γενετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν congenital heart disease, polydactylism, congenital hydrocephalus, and neutral tube defects, δήλωσε ο Wang Shaowei.
Πιστεύει ότι πολλοί παράγοντες προκαλούν γενετικές ανωμαλίες,
μεταξύ αυτών περιλαμβάνονται η ανεπάρκεια μικροθρεπτικών συστατικών καθώς και η ανεπάρκεια της διατροφής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που επηρεάζουν σοβαρά την υγεία των μητέρων και την υγιή ανάπτυξη των παιδιών.
Ανθυγιεινές συνήθειες και ανεπάρκεια της διατροφής θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε γενετικές ανωμαλίες και νεογνική παραμόρφωση
Χορηγείται συμπλήρωμα φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και παρέχονται βιταμίνες στα παιδιά.
πηγή 12-9-19
http://www.globaltimes.cn/content/1164345.shtml

Κίνα, τρίχρονο κορίτσι γεννήθηκε με επιπλέον δάχτυλα που έμοιαζαν με αντίχειρα στα χέρια της. έτσι είχε 14 δάχτυλα.
Υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει το γενετικό ελάττωμα.
Σύμφωνα με τοπικές αναφορές είναι μέρος της πέμπτης γενιάς της οικογένειας της που γεννιέται με επιπλέον δάχτυλα
Δηλαδή γίνεται σημαντική αναφορά στην κληρονομικότητα για την εμφάνιση της πολυδακτυλίας.
το χειρουργείο γίνεται στο Κεντρικό Νοσοκομείο του Shenyang Medical College, το οποίο βρίσκεται στην επαρχία Liaoning της βορειοανατολικής Κίνας.
οι γιατροί αναμένουν ότι η μικρή θα έχει φυσιολογική εξέλιξη και δεν θα υπάρχει επίδραση στη λειτουργικότητα των χεριών της.
Ο ειδικός χειρουργός χειρός που πραγματοποίησε το χειρουργείο ονομάζεται Dr Zhan Jie. Μετά τη διεξαγωγή της διαδικασίας, είπε: "Το κορίτσι είχε δύο επιπλέον δάχτυλα σε κάθε χέρι - αρκετά σπάνιο ασθενή.

«Η χειρουργική επέμβαση ήταν περίπλοκη από το γεγονός ότι τα δάχτυλα που θέλαμε να κρατήσουμε και εκείνα που θέλαμε να αφαιρέσουμε δεν ήταν σαφή και προφανή».

Εκτός από την αφαίρεση των επιπλέον δακτύλων, εισήγαγαν επίσης μεταλλικές ράβδους για να ισιώσουν τα δάχτυλα και να ανακατευθύνουν την ανάπτυξη των οστών στους υπόλοιπους αντίχειρες.

όλα φαίνεται να έχουν πάει αρκετά καλά, αν και οι γιατροί δεν είπαν αν μπορεί να χρειαστεί περαιτέρω χειρουργική επέμβαση.

Μετά από τη χειρουργική επέμβαση, οι γιατροί όχι μόνο κατάφεραν να διορθώσουν τα δάκτυλα του παιδιού, αλλά βοήθησαν και στην αποφυγή από οποιοδήποτε πιθανό στίγμα που σχετίζεται με την πάθηση της και που θα μπορούσε να την επηρεάσει καθ 'όλη τη διάρκεια της παιδικής της ηλικίας.
Η πολυδακτυλία, επηρεάζει ένα στα 500 νεογέννητα μωρά σε όλο τον κόσμο.
Οι ασθενείς στον ανεπτυγμένο κόσμο είναι συχνά πιο πιθανό να απομακρύνουν χειρουργικά τα επιπλέον δάκτυλα, στην παιδική τους ηλικία. Ωστόσο, στις αναπτυσσόμενες χώρες δεν συμβαίνει το ίδιο.
πηγή 23-5-19
https://www.ladbible.com/news/interesting-chinese-girl-born-with-14-fingers-has-extra-digits-surgically-removed-20190523


Κίνα, στην πόλη του Shenzhen, ένα παιδί 3 μηνών γεννήθηκε με συνολικά 31 δάχτυλα 
(15 δάχτυλα χεριών και 16 δάχτυλα ποδιών)
Σύμφωνα με το εθνικό Ινστιτούτο υγείας η πολυδακτυλία μπορεί να κληρονομηθεί με γονίδιο που προκαλεί διάφορες παραλλαγές. 
Η μητέρα του παιδιού πάσχει επίσης από πολυδακτυλία (έχει ένα επιπλέον δάκτυλο στα χέρια και στα πόδια της)
Ινδία, Gujarati,Ο 46χρονος ξυλουργός Devendra Suthar έχει τα περισσότερα δάχτυλα χεριών και ποδιών, στον κόσμο.
γεννήθηκε με πολυδακτυλία και έχει 28 συνολικά δάχτυλα. 14 στα χέρια και 14 στα πόδια.

πηγή 3-5-19

https://www.dailystar.co.uk/real-life/guiness-world-record-holder-devendra-16767488

Δεκατετραμελής οικογένεια με έξι δάκτυλα στα χέρια και τα πόδια καλωσορίζει το νέο μέλος της
https://www.huffingtonpost.gr/2017/10/13/diethnes-dekatetramelis-oikogeneia-me-exi-daktila-sta-xeria-kai-ta-podia-kalosorizei-to-neo-melos-tis_n_18255238.html

Πολυδακτυλία: Πώς λειτουργεί ο εγκέφαλος των ανθρώπων με ένα επιπλέον δάκτυλο σε κάθε χέρι

Η επιστήμη της Γενετικής αποδίδει το φαινόμενο σε μεταλλάξεις που συμβαίνουν τυχαία στην φύση. Η επιστήμη της Ανθρωπολογίας μας διασαφηνίζει πως τα έξι δάχτυλα δεν προσδιορίζουν κάποια εξελικτική διαδικασία. Αυτό που μας δείχνει εξέλιξη είναι το εύρος στον αντίχειρα κάθε ανθρώπου. Όσο πιό πολύ απομακρύνεται ο αντίχειρας και ανοίγει το διάστημα ανάμεσα στην παλάμη και αυτόν τόσο μεγαλύτερη είναι η εξέλιξη του είδους.

Περαιτέρω, υπάρχει και οικογενειακό ιστορικό τέτοιων περιπτώσεων, όπου μέλη οικογένειας μετέφεραν αυτά τα χαρακτηριστικά από γενιά σε γενιά.

Σε πρόσφατη μελέτη, οι ερευνητές οι οποίοι εξέτασαν τον εγκέφαλο ατόμων με πολυδακτυλία, κατέληξαν σε εντυπωσιακά ευρήματα.

Μεγαλύτερη επιδεξιότητα στις κινήσεις τους φαίνεται να έχουν οι άνθρωποι με πολυδακτυλία σύμφωνα με μελέτη του Πανεπιστημίου του Φράιμπουργκ στη Γερμανία, η οποία δημοσιεύθηκε στο Nature Communications.
«Θέλαμε να εξετάσουμε αν οι άνθρωποι αυτοί είχαν κινητικές ικανότητες που ξεπερνούσαν τις ικανότητες των ανθρώπων με πέντε δάκτυλα και πώς ο εγκέφαλός τους καταφέρνει να ελέγξει τα επιπλέον δάκτυλα», δήλωσε ο καθηγητής Carsten Mehring.
Σε αυτή τη μικρή μελέτη οι ερευνητές εργάστηκαν με μία 52χρονη γυναίκα και τον 17χρονο γιο της που είχαν και οι δύο, έξι δάκτυλα σε κάθε χέρι.

Οι ερευνητές ζήτησαν από τους δύο εθελοντές να κάνουν διάφορες εργασίες ενώ κατέγραφαν την εγκεφαλική τους λειτουργία μέσω μαγνητικής τομογραφία του εγκεφάλου (MRI). Αυτό αποκάλυψε ότι τα επιπλέον δάκτυλα λειτουργούν κινούμενα από τους δικούς τους μύες.
 οι εγκέφαλοι των δύο εθελοντών είχαν οργανώσει συγκεκριμένες λειτουργίες για να ελέγχουν τo έκτο δάκτυλο του χεριού τους.
«Βρήκαμε νεύρα που είναι αφιερωμένα στον έλεγχο του έκτου δακτύλου, η σωματική αίσθηση και ο κινητικός φλοιός είναι οργανωμένοι ακριβώς για να παρατηρούνται οι επιπλέον κινητικές ικανότητες», εξηγούν οι Andrea Serino και Michael Akselrod, που είχαν τον έλεγχο της ανάλυσης των MRI.
Αυτά τα ευρήματα δεν προσφέρουν μόνο μία καλύτερη κατανόηση της πολυδακτυλίας αλλά επίσης επιτρέπουν στους επιστήμονες να δουν πώς ο ανθρώπινος εγκέφαλος ελέγχει μέρη τα οποία δεν είναι μέρος του συνηθισμένου σώματος.
πηγή  24-6-19
https://www.laimitomos.com/%CF%80%CE%BF%CE%BB%CF%85%CE%B4%CE%B1%CE%BA%CF%84%CF%85%CE%BB%CE%AF%CE%B1-%CF%80%CF%8E%CF%82-%CE%BB%CE%B5%CE%B9%CF%84%CE%BF%CF%85%CF%81%CE%B3%CE%B5%CE%AF-%CE%BF-%CE%B5%CE%B3%CE%BA%CE%AD%CF%86%CE%B1/

Η εμφάνιση πολυδακτυλίας στις γάτες ευθύνεται στο γονίδιο Sonic hedgehog
Η διάσημη γάτα του διαδικτύου που εμφανίζει πολυδακτυλία
είναι ο Lil Bub που έχει ιδιοκτήτη τον  Mike Bridavsky
ήταν ένα άγριο γατάκι που βρέθηκε έξω από το Bloomington, Indiana, το 2011, και είχε μια σειρά από συγγενείς ανωμαλίες. Έζησε σε καταφύγια ζώων και βοήθησε για να υιοθετηθούν και άλλα ζώα.
 γενετιστές του Experiment.com με επικεφαλής τον Darío Lupiáñez από το Κέντρο Max-Delbrück για τη Μοριακή Ιατρική στο Βερολίνο, τον Daniel Ibrahim του Ινστιτούτου Molecular Genetics του Max Planck στο Βερολίνο και τον Orsolya Symmons του Πανεπιστημίου της Πενσιλβανίας - έχουν αναλύσει ολόκληρο το γονιδίωμα του Lil Bub.
Ο Lil Bub οφείλει τα πρόσθετα δάκτυλά του σε μια κάπως συνηθισμένη γενετική ποικιλία σε ένα τμήμα DNA που λειτουργεί ως «διακόπτης on-off» για το γονίδιο Sonic hedgehog
είναι περίεργο, η γάτα αυτή έχει δύο διαφορετικές σπάνιες μεταλλάξεις."
The researchers discovered two telltale genetic abnormalities, they report on the preprint server bioRxiv. Lil Bub owes her extra toes to a somewhat common genetic variation in a stretch of DNA that acts as an “on-off switch” for the Sonic hedgehog gene, also responsible for Ernest Hemingway’s famously polydactyl cats, whose six-toed progeny still roam his former home in Key West, Florida. The other key gene was more surprising: a variation of TNFRSF11A, a gene known from mice and humans to be associated with a rare condition called osteopetrosis, which causes unusually dense bones and short stature.
πηγή 26-2-19
https://www.sciencemag.org/news/2019/02/celebrity-cat-has-broken-internet-now-we-have-its-genome

Υπάρχει μία φυλή σκύλων που έχει έξι δάκτυλα.
Είναι δηλαδή αυτό που οι επιστήμονες ονομάζουν Polydactyly ή polydactylism.
Η φυλή έχει το όνομα Norwegian Lundehund. Τα σκυλιά αυτά είναι μικρόσωμα και δεν ξεπερνούν τα επτά κιλά.
Αρχικά τα σκυλιά αυτά εκτρέφονταν για να κυνηγούν ένα είδος πουλιού με το όνομα Puffin.
Αυτή τη στιγμή ο πληθυσμός τους σε 1500 σκυλιά παγκοσμίως με τα 600 από αυτά να ζουν στην Νορβηγία.
πηγή 19-11-15
https://www.real.gr/archive_planet/arthro/poia_fyli_skylon_exei_eksi_daxtyla-91902/

έρευνα στα ποντίκια  (προσαρμογές εξελικτικέςEvolutionary Adaptations)
η πολυδακτυλία μπορεί να είναι το αποτέλεσμα όχι μόνο της γενετικής πληροφορίας, αλλά και του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια ρυθμίζουν αυτές τις πληροφορίες.
Οι ερευνητές του Εθνικού Ινστιτούτου Γενετικής, Οργανισμός Έρευνας Πληροφοριών και Συστημάτων (ROIS) στην Ιαπωνία, διαπίστωσαν ότι μια μικρή, μη εξειδικευμένη αποτύπωση του DNA ενός θηλαστικού μπορεί να προκαλέσει συγκεκριμένες και σημαντικές φυσικές αλλαγές. Οι επιστήμονες δημοσίευσαν πρόσφατα τα αποτελέσματα της μελέτης τους στα Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών.
"Στόχος μας είναι να δείξουμε ότι μια αλλαγή στις ρυθμιστικές πληροφορίες ενός συγκεκριμένου γονιδίου προκαλεί σίγουρα την αλλαγή του σχήματος των άκρων", δήλωσε ο Toshihiko Shiroishi, καθηγητής στο Γενετικό Εργαστήριο Θηλαστικών του Εθνικού Ινστιτούτου Γενετικής Ιαπωνίας"
Προηγούμενες μελέτες καταδεικνύουν την εμφάνιση πολλών μεταλλάξεων που προκύπτουν από τους regulations μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται Sonic hedgehog, η οποία είναι υπεύθυνη για τη διαφοροποίηση των κυττάρων. Αυτές οι αναλύσεις, σύμφωνα με τον Shiroishi, εξηγούν τον πολυδακτυλισμό - επιπλέον δάχτυλα - αλλά όχι τη μετάλλαξη που εμφανίζεται στα ποντίκια Hammer toe.
πηγή 26-1-18
https://www.technologynetworks.com/genomics/news/hammer-toe-mice-genes-highlight-evolutionary-adaptations

σχετικές μας αναρτήσεις
11 Δεκεμβρίου 2011
ΕΞΑΔΑΚΤΥΛΟΣ ΓΑΤΟ-ΣΩΤΗΡΑΣ,φαινόμενο ΠΟΛΥΔΑΚΤΥΛΙΑΣ
https://hellenicrevenge.blogspot.com/2011/12/blog-post_9946.html?fbclid=IwAR3SfTFVpH5wuenJuh81j5PSZS9cGOYOO3igF33aqDAEjkB4uyamry7n4qc


 3 Μαΐου 2015
ΕΞΑΔΑΚΤΥΛΑ ΓΑΤΑΚΙΑ για ΥΙΟΘΕΣΙΑ στην ΑΓΓΛΙΑ
https://hellenicrevenge.blogspot.com/2015/05/blog-post_20.html?fbclid=IwAR3tZ9rDiSI4Sh7hJkkIN235BSPlwNtcYDbJfXBl_bd_yhmtlVdOFcrjfTU

στα άτομα με πολυδακτυλία απέδιδαν θεϊκές δυνάμεις κατά την αρχαιότητα και τα αντιμετώπιζαν με σεβασμό
https://www.nationalgeographic.com/news/2016/07/chaco-canyon-pueblo-bonito-social-implications-polydactyly-extra-toes/

Δεν υπάρχουν σχόλια: