Ανακαλύφθηκε νέα αλληλουχία συστάδων ανθρωπίνων γονιδίων. Οι ερευνητές αποκτούν γνώση της γενετικής «σκοτεινής ύλης» και του ρόλου της στη γενετική ποικιλότητα και εξέλιξη.

Ανακαλύφθηκε νέα αλληλουχία συστάδων ανθρωπίνων γονιδίων
27/11/2023 ESO
Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science Advances, μια ομάδα με επικεφαλής τον Ali Shilatifard, Ph.D., ανακάλυψε μια νέα επαναλαμβανόμενη αλληλουχία συστάδων γονιδίων που εκφράζεται αποκλειστικά σε ανθρώπους και μη ανθρώπινα πρωτεύοντα.

Αυτή η ανακάλυψη μπορεί να θεωρηθεί μια σημαντική ανακάλυψη στη βιολογία του ανθρώπινου γονιδιώματος και ανοίγει νέες προοπτικές για έρευνα στον τομέα της ρύθμισης της μεταγραφής, της ανθρώπινης εξέλιξης και της μελέτης επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών DNA. Οι συγγραφείς της μελέτης λένε ότι η ανακάλυψη αμφισβητεί προηγούμενες ιδέες σχετικά με τη γενετική δομή και την εξέλιξη των πρωτευόντων.
Μεγάλο μέρος του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτελείται από επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA, που προηγουμένως θεωρούνταν γενετική «σκοτεινή ύλη». Οι μακροχρόνιες τεχνολογίες προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδιώματος έχουν επιτρέψει στους ερευνητές να αποκτήσουν γνώση αυτής της «σκοτεινής ύλης» και αποκαλύπτουν το ρόλο της στη γενετική ποικιλότητα και εξέλιξη.

Σε αυτή τη μελέτη, η ομάδα έπεσε πάνω σε μια ομάδα γονιδίων που δεν είχαν περιγραφεί προηγουμένως που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη Elongin A3 (ELOA3). Αυτή η πρωτεΐνη, που σχετίζεται με τη μεταγραφική ρύθμιση της RNA πολυμεράσης II (RNAPII), αντιπροσωπεύει μια μοναδική ανακάλυψη καθώς βρέθηκε ότι εκφράζεται αποκλειστικά σε ανθρώπους και πρωτεύοντα θηλαστικά.

Τα γονίδια ELOA3 αποδείχθηκε ότι εντοπίζονται σε έναν γενετικό τόπο. Το σύμπλεγμα γονιδίων ELOA3 φαίνεται να είναι μοναδικό για τα πρωτεύοντα και ο αριθμός των επαναλήψεων του γονιδίου ELOA3 ποικίλλει μεταξύ των ειδών πρωτευόντων.

Οι επιστήμονες τονίζουν ότι η ανακάλυψη του ELOA3 όχι μόνο διευρύνει την κατανόησή μας για τη βιολογία του ανθρώπινου γονιδιώματος, αλλά ανοίγει επίσης νέες προοπτικές για την ανάπτυξη στοχευμένων αντικαρκινικών φαρμάκων. Η μοναδική δυναμική των επαναλήψεων του γονιδίου ELOA3 μπορεί να είναι το κλειδί για την κατανόηση της μεταβλητότητας της γονιδιακής έκφρασης μεταξύ των ατόμων.

Οι ερευνητές υποθέτουν τη συντονισμένη εξέλιξη και ομογενοποίηση γονιδίων στο σύμπλεγμα ELOA3 μεταξύ των πρωτευόντων. Αυτό μπορεί να είναι το κλειδί για την κατανόηση των μοναδικών μηχανισμών γονιδιακής ρύθμισης στην ανθρώπινη εξελικτική γραμμή.

Τα επόμενα βήματα των επιστημόνων θα είναι να καθορίσουν πού και πότε το ELOA3 εκφράζεται στο γονιδίωμα των ανθρώπων και των πρωτευόντων θηλαστικών και να διερευνήσουν τον πιθανό ρόλο του σε αναπτυξιακές διαταραχές και ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου. Αυτό το εύρημα, που διατηρήθηκε σε όλη την εξέλιξη των πρωτευόντων, μπορεί να ρίξει φως σε μοναδικούς μηχανισμούς γονιδιακής ρύθμισης που χαρακτηρίζουν την ανθρώπινη εξελικτική γενεαλογία.